EXOOMSEQUENCING EN GENOTYPERING

De IBD groep in Leuven is reeds partner van het International IBD Genetics Consortium sinds de stichting ervan in 1996. Het doel van het internationale onderzoek naar IBD genetica is het identificeren van de onderliggende genen die bijdragen aan het ontstaan van de ziekte.

In de beginjaren werd er voornamelijk gebruik gemaakt van linkage analyse, onderzoek naar families waarin een bepaalde ziekte voorkomt, maar dit veranderde al snel in genoomwijde associatiestudies (GWAS) waarbij een DNA-chip gebruikt wordt die honderdduizenden kleine variaties doorheen het hele genoom op hetzelfde moment kan detecteren. Door deze variaties te vergelijken tussen IBD patiënten en niet-IBD controles, hebben deze studies tot nu toe al meer dan 240 genetische risicovarianten geïdentificeerd. Daarnaast hebben we een beter begrip gekregen van de mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte.

Vandaag de dag is de volgende stap in het genetisch onderzoek naar IBD de zogenaamde exoomsequencing (whole exome sequencing, WHS): het sequencen (dit is het bepalen van de samenstelling van het DNA) van alle exomen, de stukjes DNA die de coderende informatie voor genen bevatten. Daarom zullen wij exoomsequencing en genotypering uitvoeren bij onze patiënten met IBD, alsook bij onaangetaste bloedverwanten en vrijwilligers, om zo nieuwe genetische varianten te identificeren die kunnen helpen bij de verdere ontwikkeling van tools voor het diagnosticeren, prognosticeren of behandelen van IBD.

Het sequencen van de gepseudonimiseerde stalen (dit wil zeggen dat de stalen gecodeerd worden met een uniek nummer) uit Leuven zal gebeuren in het Regeneron Genetics Center in New York (USA) en de resultaten zullen door onze groep geanalyseerd worden.



ERELATE

UZ Leuven werkt, onder toezicht van Prof. Dr. Séverine Vermeire, samen met Takeda Development Center Americas, Inc. (Takeda) in de studie met als titel “Evaluatie van de blootstelling-responsrelatie van vedolizumab bij inflammatoire darmziekte: Een samengevoegde multicentrische observationele cohortanalyse van klinische praktijk- en gemodelleerde farmacologische gegevens” (ERELATE).

ERELATE is een retrospectieve, niet-interventionele studie waarbij Takeda, de opdrachtgever, informatie uit patiëntendossiers verzamelt en analyseert van patiënten met gekende diagnose van de ziekte van Crohn (CD) of colitis ulcerosa (CU) en die behandeling gekregen hebben met vedolizumab (Entyvio™). Het is onze bedoeling om uw medische informatie in deze studie op te nemen.

Met deze studie willen we beter begrijpen hoe het geneesmiddel werkt na verloop van tijd bij de behandeling van patiënten met uw aandoening. Deze studie is retrospectief. Dat betekent dat er in de studie enkel informatie opgenomen wordt die al eerder verzameld is en in uw medisch dossier bewaard wordt. Er zijn dus geen extra behandelingen of bezoeken nodig. Met uw gegevens kunnen we het verband begrijpen tussen de dosis Entyvio™ en de impact ervan op uw medische aandoening.

Bescherming van de persoonlijke levenssfeer van patiënten is een belangrijke verplichting voor opdrachtgevers die klinische studies verrichten. In het kader van deze studie worden de gegevens gecodeerd overgedragen. De gegevens zijn aan uw persoonlijke gezondheidsinformatie gekoppeld met codenummers, zonder uw naam of adres, zodat u hiermee niet gemakkelijk herkend kunt worden. De codenummers worden door de studiearts veilig bewaard bij UZ Leuven.

Het klinische studie team van UZ Leuven is verantwoordelijk voor het verzamelen en coderen van de gegevens en UZ Leuven blijft de beheerder van de medische dossiers. De ethische commissie onderzoek UZ / KU Leuven is geïnformeerd over deze studie en heeft deze goedgekeurd.

More info

 

Patiënten

Ccare

Patiënten

 

Privacy

Patiënten

 

Lopende onderzoeksprojecten

Patiënten

[email protected]   | |     |   
Ga naar boven